Al Síndrome de Lejeune se lo conoce habitualmente como Cri du chat (traducción al español: maullido de gato). Es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica que modifica al cromosoma 5 y se caracteriza por un llanto que se asemeja al maullido de un gato, junto a otra serie de síntomas.
Esta enfermedad, descrita inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963, comienza en el vientre materno y retarda el crecimiento y presenta bajo peso al nacer, además del característico llanto. Afecta principalmente a las niñas y suele llamar la atención la forma del cráneo que contrasta con la redondez de la cara.
Las consecuencias de la alteración cromosómica varía entre los diferentes casos, pero siempre trae acompañado anomalías psíquicas.
Si bien es genético, solo un 10% de los casos son heredados de sus padres.
Los niños que presentan este síndrome se desarrollan lentamente a nivel motriz e intelectual.
El pronóstico está relacionado con la afección que haya generado el cromosoma y con las capacidades y estimulación de cada persona.
El diagnóstico prenatal es sumamente difícil y no se realiza por medio de ecografías, por ello es aconsejable a los padres que tengan antecedentes estudiar al bebé por nacer en forma genética o previo a la concepción con estudios de cariotipo para evitarla.
Una vez nacido, el médico siempre será el encargado de realizar análisis cromosómicos a fin de determinar el síndrome como tal si se tienen evidencias de rasgos de la enfermedad.
Entrevistamos a María José Rodrigo, mamá de Magdalena, más conocida como Maggie, quien hoy tiene 19 años.
Maggie nació en Estados Unidos y fue diagnosticada con el síndrome Cri du chat a los pocos días de nacida. A raíz de ello, la mamá se puso en contacto con organizaciones de este país y por ello la toman como referente en el habla hispana. Cuando regresaron a Argentina comenzaron a formar una red de padres que se comunican entre sí para acompañarse en el camino de la vida con hijos con esta patología en común.
María José nos cuenta que hay mucho desconocimiento de los profesionales del área médica respecto de esta patología, y es por ello que se suele tardar en llegar al diagnóstico exacto. Muchas veces se lo confunde con retraso del crecimiento por el bajo peso al nacer, con prematurez o con parálisis cerebral.
En nuestro país no hay instituciones que se dediquen a trabajar exclusivamente con esta condición, por lo que se hace mas difícil el diagnóstico y tratamiento, como tampoco hay médicos generalistas que coordinen las atenciones médicas del paciente, con lo cual son los padres quienes deben coordinar todas las intervenciones y deben explicar a cada uno de los profesionales con los que se trabaja todas las características de su hijo.
Contrariamente con lo que antes se decía, las personas con Cri du chat tienen una expectativa de vida igual a la de cualquier individuo y no es necesario institucionalizarlos, dado que pueden y deben convivir con las familias para lograr una mejor estimulación.
Maggie es un ejemplo, logró terminar séptimo grado en un colegio con integración y como ella otros niños se insertan en el sistema educativo en jardines de infantes, escuelas primarias o escuelas especiales. Por eso, María José destaca como fundamental la importancia del diagnóstico y estimulación tempranos para poder desarrollar al máximo el potencial de los niños y que logren una gran autonomía en su vida diaria.
Si bien los comienzos no son sencillos dado que primero hay que afrontar la noticia de la condición del niño y comenzar a trabajar con ellos para estimularlos, los papás de estos niños destacan la alegría y el buen humor constante que demuestran los chicos con Cri du chat.
En general son niños sanos, aunque son frecuentes las enfermedades pulmonares por las características del síndrome. Al tener defectos en la zona de la garganta suelen tener ausencia de deglución al momento de nacer pero puede corregirse con tratamiento. Muchas veces sucede que padres sin diagnóstico notan esta dificultad y los llevan a los médicos porque no pueden alimentarlos como es debido.
Ellos como padres agrupados buscan concienciar a la población en general como a los profesionales para poder lograr un diagnóstico certero y temprano. En Buenos Aires solo se conoce una doctora de la ciudad de La Plata que realiza el estudio Fish con el cual se detecta este síndrome. Y en Argentina hay pocos médicos y profesionales de la salud que trabajen en el tema, por lo cual como red de padres intercambian experiencias y datos médicos.
Cuando le preguntamos a María José qué cuestiones son importantes para resaltar, nos dijo «el pronto diagnóstico, los profesionales humildes que acompañen y la estimulación temprana y urgente».
A nivel de la población en general se encuentran conque es difícil que entiendan qué le pasa al niño porque son chicos normales y alegres pero con hiperactividad, con lo cual sienten un resquemor por parte de la comunidad en general y poco apoyo al momento de cuidarlos.
No es un síndrome que se medique, solo algunos tienen medicación para controlar convulsiones que pueden aparecer o para la hiperactividad y sueño, dado que se caracteriza por el poco descanso de la persona.
Son personas con altísima tolerancia al dolor y poca sensibilidad, por lo cual hay que controlarlos para evitar que se lastimen dado que no se dan cuenta cuando lo hacen. Y en la vida adulta tienen mayor o menor autonomía dependiendo del grado de estimulación que haya tenido en los primeros años y los logros alcanzados.
Para contactar a este grupo de padres podés hacerlo a su cuenta en Facebook: criduchatARGENTINA o por correo electrónico a criduchatArgentina@gmail.com.
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