Conversamos con Valeria Torcetta, mamá de Charo, sobre el síndrome de Syngap1. «Charo actualmente tiene 8 años y fue diagnosticada con el Syngap1 a los 4, sin embargo, la dudas comenzaron desde muy chiquita. Desde los 6 meses veníamos advirtiendo que su desarrollo no era el promedio, le consultamos a la pediatra y a los 11 meses fuimos derivadas a un neurólogo que nos envió a hacer estudios”. En relación a los principales indicadores que el profesional había advertido, eran «un retraso madurativo, hipotonía muscular, no imitaba las canciones que les cantábamos, no se paraba, no caminaba y en el mientras tanto se encuentre el diagnóstico, el neurólogo nos dijo que debíamos comenzar con estimulación para darle herramientas a ella para alcanzar determinados objetivos de crecimiento y madurez», enfatiza Valeria.
En cuanto al primer diagnóstico, su madre cuenta: «Lo primero que nos dijeron es que ella estaba dentro del espectro autista, a través de dos test que ya están estandarizados que lo que logran identificar es si los niños y niñas logran cumplir ciertos indicadores de comunicación y desarrollo. Ella estaba dentro de esos estándares y cumplía con todos esos indicadores y, a la vez, identificamos epilepsia, una especial manifestada por micro ausencias, se desconecta por una milésima de segundos y vuelve a conectarse», explica Torcetta.
Respecto a cómo llegaron al diagnóstico, la mamá de Charo comenta: «No nos convencía que el autismo no tuviera una explicación, queríamos tener una respuesta y, de esa forma, comenzamos a hacer estudios genéticos. Al principio eran buenos, hasta que nos informaron que había un estudio especial que es la secuenciación del exoma completo, que por esa época no se hacía en Argentina, así que lo gestionamos a través de un laboratorio en Alemania que, con ese estudio (que es uno de sangre), se secuenció el genoma completo de Charo y se identificó que ella tenía una mutación genética asociada a determinados indicadores o síntomas, estos indicadores eran la discapacidad intelectual, el autismo, la epilepsia, la hipotonía muscular; y ahí se cerraba todo el círculo y supimos cuál era la causa de todo lo que estaba ocurriendo», menciona.
En relación a la descripción del síndrome de Syngap1: «Es una mutación genética que lo que genera es que no se produzca la cantidad total de una proteína que hace que las neuronas se conecten del todo. Si todos producimos 100 ella produce 50 y esa ausencia desencadena todas estas alteraciones». «Cuando me explicaron esto, le pregunté a la genetista qué pastilla había que darle para que genere esa proteína y la respuesta fue que no hay gente suficiente en el mundo que lo tenga, eso hace que no haya investigación al respecto, por lo tanto, no tenemos ni tratamiento por el momento, ni cura, ni un pronóstico”, señala la madre de Charo, que indicó que a nivel mundial hay entre 700 y 800 personas diagnosticadas, y en la Argentina solo 3: Charo y dos niños más que se diagnosticaron en estos últimos meses: uno en Córdoba y otro en Bariloche.
Al referirse a cómo acceder al estudio, Torcetta manifiesta que «hoy por hoy se hace en nuestro país la secuenciación del exoma completo, pero la principal barrera para acceder es primero la falta de información en gran parte de la comunidad médica que no lo ordena, el segundo factor es que no tiene cobertura de las obras sociales ni de las prepagas y el sector público tampoco, así que muy pocas familias acceden al estudio, porque hay que accionar judicialmente, y el tercer factor es que cuando ya las familias nos dicen que nuestros hijes tienen epilepsia, retraso madurativo, detenemos la búsqueda porque ya nos insume mucha dedicación ajustar la vida para adaptar esos síntomas a la cotidianeidad», explica Valeria, y enfatiza que si no hay personas diagnosticadas, tampoco habrá una comunidad médica que investigue dichos síndromes.
Con respecto a los últimos avances, Torcetta expresa que «la información que tenemos es la que nos vamos transmitiendo las familias de todo el mundo, a través de grupos de WhatsApp de las 700 personas que tenemos a alguien en nuestras familias con Syngap1 y así nos vamos compartiendo información”. Además, comenta que en relación a las mejores terapias que observó que impactan en el bienestar de su hija son, por ejemplo, la equinoterapia: «Es la terapia favorita de Charo, tiene una conexión espectacular con su caballo, ella es no verbal, dice muy poquitas palabras y una de ellas es Top, el nombre de su caballo. Después, todos los días tiene musicoterapia, fonoaudiología, terapia cognitivo-conductual, comunicación a través de imágenes y su agenda es más abultada que muchos adultos”, comenta Valeria, e informa que los padres que tengan dudas y quieran contactarla es a través de la cuenta de difusión de Instagram: @Syngap1 y a través de Twitter: @Syngap1.argentina.
